Autismo: uno studio dimostra che colpisce maschi e femmine in maniera diversa

By Redazione

Le ragazze con autismo differiscono in diversi centri cerebrali rispetto ai ragazzi con lo stesso disturbo, lo dimostra un nuovo studio della Stanford University School of Medicine.

Le differenze identificate hanno analizzato centinaia di scansioni cerebrali con tecniche di intelligenza artificiale, rilevando che quelle delle bambine con autismo erano uniche e peculiari rispetto a quelle dei bambini con autismo. La ricerca aiuta a spiegare perché i sintomi dell’autismo differiscono tra i sessi e possono aprire la strada a una migliore diagnostica per le ragazze, secondo gli scienziati.

L’autismo è un disturbo dello sviluppo con uno spettro di gravità ampio. I bambini affetti hanno deficit sociali e di comunicazione, mostrano interessi limitati e mostrano comportamenti ripetitivi. La descrizione originale dell’autismo, pubblicata nel 1943 da Leo Kanner, MD, era stata svolta su soggetti di sesso maschile. Il disturbo viene diagnosticato in quattro volte più ragazzi che ragazze, e la maggior parte della ricerca sull’autismo si è concentrata sui maschi.

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“Quando una condizione è descritta in modo distorto, i metodi diagnostici sono di parte”, ha detto l’autore principale dello studio, Kastubh Supekar, PhD, assistente clinico professore di psichiatria e scienze comportamentali. “Questo studio suggerisce che dobbiamo pensare in modo diverso”.

Lo studio è stato pubblicato online su The British Journal of Psychiatry.

“Abbiamo rilevato differenze significative tra il cervello di ragazzi e ragazze con autismo e ottenuto previsioni individualizzate dei sintomi clinici nelle ragazze”, ha detto l’autore senior dello studio, Vonod Menon, phd, professore di psichiatria e scienze comportamentali e Rachael L. e Walter F. Nichols, MD, Professore. “Sappiamo che il camuffamento dei sintomi è una grande sfida nella diagnosi di autismo nelle ragazze, con conseguenti ritardi diagnostici e terapeutici”.

Le ragazze con autismo hanno generalmente meno comportamenti ripetitivi palesi rispetto ai ragazzi, il che può contribuire a ritardi diagnostici, hanno detto i ricercatori.

“Sapere che maschi e femmine non si presentano allo stesso modo, sia a livello comportamentale che neurologicamente, è molto convincente”, ha detto Lawrence Fung MD, PhD, assistente professore di psichiatria e scienze comportamentali, che non era un autore dello studio.

Fung tratta le persone con autismo alla Stanford Children’s Health comprese le ragazze e le donne con diagnosi di ritardo mentale. Molti trattamenti per l’autismo funzionano meglio durante gli anni prescolastici, quando i centri motori e linguistici del cervello si stanno sviluppando, ha osservato.

“Se i trattamenti possono essere fatti al momento giusto, fa una grande, grande differenza: ad esempio, i bambini nello spettro autistico che ricevono un intervento linguistico precoce avranno maggiori possibilità di sviluppare il linguaggio come tutti gli altri e non dovranno continuare a giocare a recuperare mentre crescono”, ha detto Fung. “Se un bambino non riesce ad articolarsi bene, rimane indietro in molte aree diverse. Le conseguenze sono davvero gravi se non ricevono diagnosi precoci”.

Cosa differiva?

Utilizzando 678 delle scansioni cerebrali di bambini con autismo, i ricercatori hanno sviluppato un algoritmo in grado di distinguere tra ragazzi e ragazze con una precisione dell’86%. Quando hanno verificato l’algoritmo sulle restanti 95 scansioni cerebrali di bambini con autismo, ha mantenuto la stessa precisione nel distinguere i ragazzi dalle ragazze.

Gli scienziati hanno anche testato l’algoritmo su 976 scansioni cerebrali di ragazzi e ragazze in tipico sviluppo. L’algoritmo non è stato in grado di distinguere tra loro, confermando che le differenze di sesso che gli scienziati hanno trovato erano uniche per l’autismo.

Tra i bambini con autismo, le ragazze avevano diversi modelli di connettività rispetto ai ragazzi in diversi centri cerebrali, compresi i sistemi di attenzione motoria, linguistica e visuospaziale. Le differenze in un gruppo di aree motorie – tra cui la corteccia motoria primaria, l’area motoria supplementare, la corteccia occipitale parietale e laterale e il giro temporale medio e superiore – erano le più grandi tra i sessi. Tra le ragazze con autismo, le differenze nei centri motori erano legate alla gravità dei loro sintomi motori, il che significa che le ragazze i cui schemi cerebrali erano più simili ai ragazzi con autismo tendevano ad avere i sintomi motori più pronunciati.

I ricercatori hanno anche identificato aree linguistiche che differivano tra ragazzi e ragazze con autismo e hanno notato che studi precedenti hanno identificato maggiori disturbi del linguaggio nei ragazzi.

Presi insieme, i risultati dovrebbero essere utilizzati per guidare gli sforzi futuri per migliorare la diagnosi e il trattamento per le ragazze, hanno detto i ricercatori.

“La nostra ricerca promuove l’uso di tecniche basate sull’intelligenza artificiale per la psichiatria di precisione nell’autismo”, ha detto Menon.

“Potremmo aver bisogno di avere test diversi per le femmine rispetto ai maschi. Gli algoritmi di intelligenza artificiale che abbiamo sviluppato possono aiutare a migliorare la diagnosi di autismo nelle ragazze”, ha detto Supekar. A livello di trattamento, gli interventi per le ragazze potrebbero essere avviati prima, ha infine aggiunto.

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